Science dergisinde 7 Mayısta çıkan bir makale bilim dünyası için önemli bir buluşu haber verirken;teknoloji dünyasının da genom analizinde nasıl büyük bir aşama kaydettiğini gösterdi.Makale modern insan,Homosapien ile Neandertal adamı veya sadece modern insan ile Neandertaller arasında bir akrabalık olduğunu ortaya koymakta.
Fosillerden elde edilen Neandertal DNA parçaları ile modern insan DNA’ları karşılaştırıldığında Afrika dışında yaşayan insanların DNA’larının % 4’e varan oranlarda Neandertal’lerden geldiği görüldü.Afrika kökenli insan genomunda ise Neandertal izi bulunmuyor.Bu buluş modern insanın Afrika’dan çıktığı,önce Ortadoğu’ya geçtiği,oradan da Avrupa ve Asya yönünde yayıldığı kuramı ile de uyuşuyor. Çünkü Neandertaller yalnız Avrasya’da bulunmuşlar ve Afrika’ya hiç inmemişler.
Neandertal ilişkisi Avrupa ve Asya kökenleri arasında bir farklılık göstermiyor.Yani ilişki Fransa’da ne ise Çin’de de aynı düzeyde. Neandertal-insan evlenmelerinin, Avrupa ve Asya’ya yayılmadan,yaklaşık 50 bin ile 80 bin yıl kadar önce,Ortadoğu’da yer aldığı,daha sonra insanların buradan Avrupa ve Asya’ya yayıldığı kanısı kuvvetlenmekte.
Halbuki,Neandertallerin daha çok Avrupa’da yaşamış olmasıyla Avrupa insanında daha çok Neandertal izine raslanması beklenirdi.
Bulgular çok bölgeli evrim kuramını savunan paleontologları destekler nitelikte.Bu grup arkaik fosilleri yorumlarken,Neandertaller gibi Doğu Asya’daki“homo erectus”larla da genetik akrabalığımız bulunduğu görüşünü savunmakta.İnsan ve Neandertal genomlarının hangi bölgelerde örtüştüp örtüşmediğine bakıldığında, ilk kaba bulgular beyin gelişmesi,deri gelişmesi ve sperm hareketlerinde hiç bir örtüşme bulunmadığını gösteriyor.Belki de bu özellikler Neandertallerin neslinin tükenmesine karşın insan neslinin günümüze kadar geldiğini açıklamakta yardımcı olur.
Öte yandan,projenin teknolojik tarafında bakıldığında bu sonuçlara 5 yıl öncesine kadar ulaşabilmenin çok zor olduğu görülür.Son 5 yılda geliştirilen hızlı gen sıralaması(sequencing)teknolojisi ve yazılımı ile önceleri günler alan bir genom analizi,şimdi saatler veya dakikalara kadar inmiş durumda.İlk insan genomunun tamamlandığı 2001 yılındaki sıralama (sequencing) makineleri günde 330 bin baz molekül okuyabilirken,bugün bu rakam 2 milyara çıkmış bulunuyor.Üretilen ve daha sonra analiz edilmesi gereken veri miktarı ise yüzlerle terabayt olarak ifade edilmekte.
DNA’nın çift sarmallı molekülü,4 baz molekülün uzun bir özel dizilişinden oluşuyor.Adenine,cytosine,guanine ve thymine olan bu baz moleküller kısaca A,C,G,T olarak anılıyor.Yaklaşık 3 milyar bazlı insan genomonun dizilişini bulmak için bilgisayarlar,her biri 2000,3000 bazdan oluşan binlerle DNA parçasını tarayarak veri tabanına koyuyor.Daha sonra bir birleştirme algoritması bunları karşılaştırıyor,örtüşmeleri buluyor ve gittikçe uzayan dizilişi oluşturuyor.
Neandertal genomun incelenmesinde durum biraz farklı ve oldukça zor olmuş. Analiz örnekleri Hırvatistan’daki Vindija mağaralarında yaklaşık 38 bin yıl önce yaşamış olan Neandertal kemiklerinden elde edildi.Örnek olarak alınan ve 400 miligram kadar olan kemik tozunda bulunan DNA parçaları,çok kısaydı ve ortalama sadece 50 kadar baz molekül içeriyordu.Geçen binlerle yıl süresinde kimyasal bozulmalar yanında ayrıca mutasyona da uğramışlardı.Bunun da ötesinde topraktaki bakteri DNA’larından bulaşmalar söz konusuydu.Bu çok zor analiz için bir araştırmacı saman yığınında bir iğne bulmak derken,bir diğeri binlerle parçadan oluşan bir yapboz bilmeceyi resmin ne olduğunu bilmeden çözmek ve yapmak olarak nitelendiriyor.Neyse ki tamamlanmış bulunan insan genomu ve şempaze genomu elde bir referans olarak bulunuyor.Zaten bu üç genom arasındaki benzerlik %99 dolayında.
Neandertal fosillerinden 50 baz moleküllük DNA parçaları elde edildikten sonraki iş insan ve şempaze genomlarında bunlara uyan yer bulmak oluyor. Almanya’daki Max Planc Institute for Evolutionary Anthropology kurumunda yürütülen projenin başkanı olan ABD’deki University of California Santa Cruz profesörlerinden Richard Green,50 baz moleküllü DNA parçalarının 3 milyar bazlı insan ve şempaze genomları ile karşılaştırarak uygun yer bulunması işinin,kavramsal olarak basit gibi göründüğünü ama bunun çok ağır bir iş yükü oluşturduğunu söylüyor.
İzdüşüm bulma(mapping)denebilecek bu işlem aslında genetik araştırmaların bir temel aracı.Yalnız burada gen mutasyonu gibi bir ek zorluk var. Mutasyon nedeniyle doğru uyuşum sağlanamayabilir.Bunun için Enstitüdeki ekip kendi özel yazılım geliştirmiş.“Anfo Short Read Aligner/Mapper”adını verdikleri bu programın diğerlerinden farkı,uyumm ararken araştırmacıların bilgi ve deneyimini de dikkate alması.Örneğin araştırmacılar bir DNA parçasının başında C’den T’ye ve sonunda da G’den A’ya mutasyona çok raslanıyor.
Projede kullanılan iki Linux makine toplam 500 işlemci içeriyor.Bu ortamda sıralama makinasından çıkan milyonlarla DNA parçasının hangilerinin Neandertallere ait olduğu ve onların yerinin ne olduğu bir haftayı aşan bir süre içinde yapılabiliyor.azılımın geliştirilmesi devam etmekte.
Daha fazla bilgi için:
http://www.sciencemag.org/site/special/neandertal/feature/index.html
+(1).jpg)
+(1).jpg)
